الداء الليفي الكيسي آلية حدوث المرض و التشخيص والأسباب المباشرة للوفاة

الداء الليفي الكيسي Cystic Fibrosis

هو مرض وراثي،يورث كصفة جسمية متنحية (أي يحتاج مورثتين واحدة من الأم والأخرى من الأب لظهور المرض).
يصيب هذا المرض الأشخاص ذوي البشرة البيضاء بالدرجة الأولى.

آلية حدوث المرض:

حدوث طفرة في الجين المنظم للنقل عبر الغشاء (CFTR) وهو يتحكم بقناة نقل شوارد الكلور عبر الأغشية.

وهذه الطفرة غالباً تصيب الغدد خارجية الإفراز فتسبب إفراز شاذ للشوارد وإفراز شاذ لمواد مخاطية لزجة خاصة في الرئتين والبنكرياس والقناة الصدرية والجهاز التناسلي.

غالباً تحدث الوفاة في العقد الثالث من العمر.

الأسباب المباشرة للوفاة:

ذات الرئة والذي يصيب مريض التليف الكيسي بشكل متكرر نتيجة تجمع المفرزات اللزجة الشاذة في الرئتين فتسبب انسداد في المجاري الهوائية الدقيقة.

قصور البنكرياس بسبب تجمع تلك المفرزات الشاذة في أقنية البنكرياس مما يؤدي إلى انسدادها وتجمع الإنزيمات والتي تتفعل ذاتياً وتسبب تخرب في النسيج البنكرياسي خارجي الإفراز.

التشخيص:

نلاحظ وجود شذوذات قصبية أو بنكرياسية.

اختبار التعرق والذي نلاحظ فيه ارتفاع تركيز الكلور في العرق إلى أكثر من 60mmol\l.

ملاحظة: الاستخدام السريري الوحيد للعرق هو كشف مستويات الكلور فيه لتشخيص الداء الليفي الكيسي.